聪聪家里的冰箱是上锁的。“如果不锁的话，一转眼他就给偷吃了。”聪聪妈妈一边摆弄着冰箱的食物一边说。“吃东西要问妈妈，你说该怎么问妈妈？”聪聪盯着妈妈手中的酸奶回着：“谢谢妈妈。”身高150厘米的聪聪，虽然只有14岁，但体重却已70公斤，并且伴随着不受控制的贪吃症状。6年前，他被确诊为小胖威利综合征。

小胖威利综合征是罕见病的一种，世界卫生组织将患病人数占总人口0.65%到1%的疾病称之为罕见病。截至目前，全球累计已经确认的罕见病超过7000种，而在我国，现有罕见病患者超过2000万人。

(资料图片仅供参考)

2月25日，中国红十字基金会成长天使基金在上海开展2023中国红十字基金会国际罕见病日患者关爱活动，活动中放映的《拯救贪吃的天使》纪录片，让更多的人了解到了以小胖威利综合征为代表的罕见病群体。活动中，公益组织、患者代表、医生代表、媒体代表、企业代表等社会多方，围绕罕见病患者所关注的就医、教育、心理、营养、运动等问题展开讨论，推动解决罕见病群体所面对的问题，给罕见病群体提供切实的帮助，这场活动也让更多人了解到罕见病患者的真实生存境遇。

志愿者在活动现场给患儿发放礼物。

一场与食物的“战争”

在罕见病发病时期中，出生或者儿童期占到了50%，绝大多数罕见病家庭面临着就医难、确诊难、用药难、社会接受度和生存困境等问题。以小胖威利综合征这一罕见病来说，贪吃是小胖威利综合征明显的外在表现之一，与吃作战就成了小胖威利综合征患者及其家庭不得不面对的一场“战争”。和聪聪一样，小雨也是小胖威利综合征患者，身高只有145厘米的小雨，体重却达到了57.5公斤，在没有家人的控制下，小雨甚至可以吃下冰箱的生肉丸、生汤圆，为此，家里安装了两台监控，目的只有一个，防止她偷吃。近乎疯狂的行为也发生在丁丁身上，10岁的丁丁会想尽办法拿到零食：偷拿同学、老师的食物，捡拾别人丢掉的面包等等。

但患儿并不只是贪吃这么简单，情绪不稳定、更易暴躁也是小胖威利综合征患者的外显特征之一。读一年级时，丁丁会因为各种捣乱而频繁地被叫家长，剪同学衣服，乱扔垃圾，上课讲话、捣乱，脱袜子塞到别人书包里等等。比较严重时，丁丁甚至在考试时因无法抄书而将桌子掀翻。人际关系也成了患儿需要面临的成长挑战，因为成绩差，丁丁遭受排挤、孤立。“孩子的世界也是残酷的，我就想让他快乐长大。”妈妈最终选择带着丁丁转学。

小胖威利综合征的医学名称为普瑞德威利综合症（Prader-Willi syndrome，PWS），是一种先天性的罕见遗传病，主要由 15 号染色体长臂（位置15q11-q13）异常所引起。发病率为 1/12000 至 1/15000。患者因为缺少15号染色体上一组基因的表达，引起机体复杂的表现，包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各个方面。患儿通常会出现运动和语言发育落后、不同程度的认知障碍、脾气暴躁、固执、强迫行为，常有身材矮小、长头畸形或窄头畸形、脊柱侧弯等外在特征。

在《拯救贪吃的天使》纪录片最后，瘦小的妈妈牵着聪聪的手，14岁的聪聪长得已经和妈妈一样高了，两人齐肩走在田野间，妈妈一字一句嘱托道：“不要偷吃，在学校也不要偷同学的。”

诊断晚、诊断难成为痛点

“我从来没有想到我会是这一万五千分之一，绝望过、计划放弃过，我甚至想过带着孩子一起去死。”活动上，小胖威利综合征患者博文的妈妈流泪分享着自己的心路历程，无助和绝望伴随了每一个罕见病家庭的确诊、治疗过程。

像博文妈妈一样，丁丁妈妈在确诊前也经历着非常难熬的心理折磨。2012年，丁丁出生了，像所有其他孩子一样，这位出生在情人节的宝贝，凝聚了全家人所有的期许。但一出生，小小的丁丁就表现出了“不同寻常”的生命特征：哭声小，全身无力，最糟糕的是，还不会吸母乳，只好住在保温箱里。

“医生们怀疑了很多病，但看法都不一样，有医生说是白化病的，有的说只是体弱、母乳过敏。”丁丁妈妈说，“我的眼睛都快哭瞎了。”每一次诊断对丁丁妈妈而言都是巨大的折磨。

随着丁丁长大，他开始会吃、能吃了，妈妈以为“奇迹”出现了，“你不知道我们多开心，天天给他吃好吃的，感觉我们遇到了奇迹，危机过去了。”但随后，丁丁又出现了暴饮暴食的情况，体重疯长。

对于小胖威利综合征患者而言，在新生儿期及婴儿早期，患儿表现为肌张力低下、吸吮能力差以及喂养困难；随后在婴儿晚期或儿童早期，则会出现“吃不饱”而暴饮暴食，并逐渐发展为病态肥胖。

而像丁丁这样确诊难、确诊晚的患儿，不在少数。“做父母的，其实一开始不太愿意去面对这个事实，觉得自己的孩子只是长得慢一点。”小雨妈妈回忆孩子被确诊的历程。最开始，小雨被误诊为脑瘫，后来又被认为是天使综合征。“如果她能早确诊，更早地去干预，我相信会比现在好很多。”

“因为发病率低，所以大家一般不会觉得孩子是这个病。”广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽介绍称，“在孩子小的时候，就表现为不想吃东西，长得小，皮肤白皙。长大一点后，孩子胃口就变得很好，在能吃的同时，伴随着无法控制自己行为和情绪的特征。”小胖威利综合征具有不典型性、多因素性，这也导致它并不是能一眼看得出来的疾病，有些家长也只是因为孩子过度肥胖，才选择就诊。

志愿者在活动现场陪患儿推气球玩耍。

有效干预很关键

小胖威利综合征的患者如果能早确诊，就不会出现过度肥胖。“孩子一旦重度肥胖，就会有糖尿病或者其他并发症，会严重影响生活质量。”上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌、遗传代谢科常国营医生说。

丁丁在确诊后，接受了医院治疗，体重有了明显下降，也养成了锻炼的好习惯。小胖威利综合征目前无法预防，且无法治愈。对于患者而言，生长激素不仅可以改善身高，更重要的是改善代谢和认知功能，增加肌张力，提高社会适应能力，以便提高生活质量。

博文确诊后，在医生的建议下也接受了生长激素治疗。“医生告诉我们可以使用生长激素治疗，并且可以申请成长天使基金的捐助。”生长激素的治疗再加上生活习惯管理，博文逐渐向好的方向发展。“一开始我们担心他头抬不起来，后来头抬得起来了；然后担心他不会走路，现在走路也走得很好；再后来担心他不会讲话，现在话也可以说得很好。”博文妈妈为孩子的进步而感到欣慰。

除了药物治疗外，生活管理也是家长需要格外关注的。患儿和家长首先要过的就是情绪关。日常生活中，小胖威利综合征患者常因情绪暴躁、失控，给家长带来很多心理负担。复旦大学附属儿科医院心理科孙锦华医生认为，孩子的情绪调节，也在考验着家长的智慧。在患儿情绪稳定前，家长的情绪先稳定下来很重要。家长要学会观察孩子发火的原因，允许孩子通过一些适当的方式发泄情绪。家长要明白，自己的行为会影响到孩子。如果家长情绪能保持稳定，那么在孩子的成长过程中，就会收获很多惊喜，孩子也可以在一定程度上改善情绪。孙锦华提醒家长，要学会用积极的心态去面对孩子成长过程中的难题。

另外，对于小胖威利综合征的患者而言，毫无节制地暴食，极易导致威胁到他们生命的肥胖并发症，家长也必须严格监控、管理孩子每天的饮食搭配和进食量。活动现场，营养科专家建议患儿家长减少买零食的频率，营造一个好的家庭饮食氛围，孩子就餐时要减少糖分的摄入，多吃一些蔬菜和适当的优质脂肪，养成良好就餐习惯。

科普之路，任重道远

“我特别希望更多人知道小胖威利综合征，尽早干预可以让孩子的智力和普通孩子的差距变小。我的孩子要是再早一点确定就好了，他个子可以更高，智力可以更好。”丁丁妈妈遗憾于孩子确诊晚带来的损失。

常国营谈到，罕见病的诊断和治疗往往需要花费更长的时间，也需要父母更多的耐心和坚持。

作为成长天使基金的支持方，金赛药业儿科品牌市场部总监李学鹏说：“金赛药业将继续与基金会合作，加强对基层医生的培训，持续推动科普教育的开展。企业最重要的是做好产品，我们很希望与家长多交流，一起努力来改善孩子的健康状况。”

金赛儿科品牌市场部总监李学鹏与患儿家长互动。

“在这个组织里，找到了和我一样的家庭，找到了安慰，我要勇敢地承担起自己作为母亲的责任。”博文妈妈说。这也代表了大多数罕见病患儿家长的心声。

常国营认为也要加强医护人员的科普和培训，让基层医疗机构的医护人员都能了解罕见病，一旦接诊时遇到可能是罕见病的孩子，及时做出反应，让孩子得到尽快诊疗。还要关注基因筛查，目前通过血尿串联质谱筛查就可以诊断出一些遗传代谢病，早期诊断、早期干预，能够有效改善患儿的生长状况。

患儿丁丁努力拼齐一幅完整的拼图。

“你看丁丁拼的拼图，他对色彩特别敏感，可以依靠色彩的变化，不看图片就能把拼图拼接起来。”妈妈骄傲地和记者分享儿子的拼图成果，此刻丁丁正坐在桌前认真摆弄着288张碎片，看起来和正常孩子一样。丁丁妈妈未来计划让儿子去学习摄影，“他以后也会有自己的优秀之处。”

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中国红十字基金会成长天使基金是由中国红十字基金会与长春金赛药业共同发起设立，是关注妇女儿童健康的专项公益基金，主要开展家庭经济困难矮小儿童及罕见病儿童的医疗救助、科普宣传教育及医护人员培训等项目。

截至2022年12月，成长天使基金累计筹集款物3.48亿元，资助家庭困难的矮小患儿2571名、小胖威利综合征患儿497人次，依托270余家权威医疗机构开展了基层医生培训、公众科普义诊、校园健康等活动6500余场。

文：本刊记者  门雯雯

审核：孔令敏 张士国

制作：中小卫2号